在人类基因组的30亿个碱基对中,不同人之间大部分碱基是相同的。但仅仅少量关键区域的不同就可以对遗传疾病作出鉴定和治疗。这种单核苷酸的改变通常以单体型(haplotype)的形式出现。国际单体型图谱项目已经从来自数个不同人群测出超过百万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP),2005年10月一期工作结果公布在Nature杂志上,这次公布象征着单体型图谱工作的一个重大里程碑。这些SNP就像是分布很近的DNA位置标志,对其标志点的追踪,既可以更容易地发现与人类主要疾病相关的基因,例如哮喘、糖尿病、心脏病和癌症等;同时还可以对每个人对特定药物做出的反应进行分析确定。
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