生物通报道：牛津大学、弗吉尼亚联邦大学、华大基因和中国五十多家医院组成的国际联盟（CONVERGE）日前取得了重大突破，他们通过大规模测序首次揭示了与重度抑郁症密切相关的两个遗传变异。这个意义深远的成果发表在本周的Nature杂志上。

寻找复杂精神疾病的遗传学根源，一度被认为是希望渺茫的。此前的大规模抑郁症研究均未能获得实质性的结果。“我本以为这次研究可能也没有什么收获，”牛津大学的遗传学家Jonathan Flint说。

Flint等人找到的两个遗传学指标与重度抑郁症有很强的关联。他们用事实终结了人们对这类研究的质疑，也为类似研究提供了一个成功的范例。

据统计，全世界超过三亿五千万人患有抑郁症。不同患者的疾病表现和严重程度大不相同，尤其是在男性和女性之间。为了扩大研究样本，同时减少样本之间的差异，研究人员决定在中国进行这项研究。这是因为中国有着庞大的人口，而且存在抑郁症诊断不足的问题。Flint认为，在诊断不足的情况下，已确诊的患者应该会更有共同点。（延伸阅读：华大基因领衔发表Science重大成果）

研究人员对5,303名中国汉族女性抑郁症患者、以及5,337名健康对照进行了测序分析。研究显示，这些患者85%据有类似的严重病情，比如失去了感到快乐的能力。研究人员从中鉴定了两个与抑郁症有关的遗传变异，一个位于LHPP基因的内含子上，一个接近SIRT1基因。SIRT1对于细胞的能量工厂线粒体非常重要，这进一步支持了线粒体异常与抑郁症之间的关联。

随后，研究人员在另外三千名抑郁症患者（有男有女）和三千名健康对照中验证了自己的发现。他们希望进一步扩大样本量，找到更多与抑郁症有关的遗传变异，明确在疾病中共同起作用的蛋白质。这些通路不仅能帮助人们更好的诊断抑郁症，还将成为重要的药物靶标。

生物通编辑：叶予

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