生物通报道：Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。

自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的主要特征是社交障碍、沟通困难、重复和刻板行为以及言语发育迟缓，这些症状是诊断ASD的核心依据。不过，普通人也存在不同程度的ASD相关表现。

近年来，ASD遗传景观图在基因组测序的帮助下开始成形。人们意识到，ASD风险主要来自于许多影响较小的遗传变异，是它们共同起作用的结果。有些ASD也和影响较大的遗传变异有关，这些变异通常是新出现的，不涉及患者的父母。

为了将ASD风险基因与特定性状联系起来，研究人员收集了普通人群的行为、认知和遗传学数据。他们分析了普通人社交困难与临床ASD之间的基因关联，由此对ASD症状有了更深入的了解。研究结果显示，ASD风险基因（包括遗传性突变和de novo突变）在普通人群中影响了一系列行为和发育性状，而ASD患者的这些性状表现得更为严重。“自闭症遗传风险存在于我们所有人体内，影响着我们的行为和社交，”文章资深作者Dr Mark Daly说。

大脑新皮层的功能完整性，依赖于正确数量的兴奋神经元和抑制性神经元。不过人们并不清楚，新皮层发育过程中的神经元生产异常会导致什么后果。香港科技大学的研究团队发现，新皮层上层的神经元生产过剩会引发类似自闭症的行为，这项研究发表在Cell Reports杂志上。文章的通讯作者是中科院院士、香港科技大学叶玉如（Nancy Y Ip）教授。（更多详细信息参见：叶玉如院士Cell子刊发表自闭症新成果）

去年年底，哈佛大学的科学家们首次将人类大脑的一种神经递质与自闭症行为关联起来。他们发现，有一种视觉测试能刺激自闭症大脑和正常大脑做出不同的反应，而这种差异与GABA的信号通路崩溃有关。GABA是大脑主要的抑制性神经递质之一。这一突破性成果为理解、诊断和治疗自闭症提供了非常宝贵的信息。 （更多详细信息参见：Cell子刊：自闭症研究获重要突破）

此前丹麦的一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的孩子（虽然这种风险并不高）。最近MIT、麻省大学、科罗拉多大学和纽约大学的研究人员通过小鼠研究揭示了这一现象背后的潜在机制。他们在Science杂志上发表文章指出，在母体炎症中激活的免疫细胞会生成一种效应分子（IL-17），干扰胎儿的大脑发育。阻断这一信号可以使行为和大脑结构恢复正常。（更多详细信息参见：Science：自闭症研究取得重要进展）

生物通编辑：叶予

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