1978年，Robert G. Edwards博士完成了第一个成功的体外受精（IVF）过程，在人体外让卵子受精。随着IVF的创新，消除那些影响健康的遗传病成为可能，不过一项新技术至少需要十多年的时间才能达到这种程度。

1990年7月，Alan Handyside博士采用一种称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的流程，成功完成了第一次操作，以确保IVF周期中经筛选用于植入的胚胎不含有囊性纤维化（CF）疾病的致病基因。

Handyside博士根据基本的遗传学和庞纳特方格建立了这种诊断技术。具体而言，如果父母双方都携带囊性纤维化的隐性基因，那么他们的孩子有四分之一的机会患上这种疾病。这个孩子有50%的机会成为CF携带者，即他有一个突变的CF基因，一个未突变的基因。如果他有两个未突变的基因（25%的几率），则不会患上CF。

通过使用一种称为FISH（荧光原位杂交）的遗传分析技术，Handyside博士能够利用CF突变基因的已知序列，“点亮”含有这段突变序列的胚胎。之后，他能够选择出不含有突变基因的胚胎，在IVF过程中移植回女性的子宫。

尽管这种技术已经被使用了很多年，但由于人与人之间的遗传代码不同，每对夫妇的PGD检测都必须量身定制，这可能需要几个月的时间。成本很高，而且要经过一段漫长的等待，才能开始IVF治疗。

如今，全世界的生殖中心也开始使用一种称为karyomapping（核型定位）的新过程。这项技术由Illumina提供，实现了更为全面的检测。目前，它能够鉴定4,000多种单基因疾病，预防包括CF、镰状细胞贫血症、亨廷顿氏病，甚至是已知的癌基因BRCA1等遗传疾病。

更重要的是，基因组学领域的进展催生了改良的遗传学技术，可评估全部23对染色体，而FISH技术只能评估5条染色体。

技术扩展帮助了不孕不育的夫妇
人们往往将PGD与胚胎植入前遗传学筛查（PGS）相混淆，PGS是利用新一代测序或基因芯片技术，能准确鉴定染色体数目正常的胚胎。PGD能够检测特定染色体上的已知单基因疾病或染色体结构异常疾病，而PGS着眼于整个染色体组，以确定染色体数目正常的胚胎。

染色体通常是成对出现的。正常人有23对染色体，最后一对决定性别。男性的性染色体通常为XY，而女性通常为XX。有时，遗传改变导致染色体增加或缺失，被称之为非整倍体。

染色体非整倍体是IVF失败的一个主要原因，因为大多数非整倍体胚胎将无法植入或在孕早期流产。事实上，至少一半的流产是源于染色体异常。

PGS和PGD的真实故事
当我们庆祝PGD 25周年的辉煌成就时，我们也庆贺包括PGS在内的不孕不育研究的进展。

PGD技术走进了Katie和她的丈夫David的生活，他们渴望一个完整的家庭。David被确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病和运动神经元病。如有兴趣了解他们的故事，以及他们如何让家谱中不再出现ALS，请观看下面的视频。

同样，Vy和Kyle的故事也证明，Illumina的PGS技术如何让他们在面临不孕不育时得以增加他们的家庭成员。作为一名女婴及另一名未出生婴儿的幸福父母，他们建议那些生育困难的其他家庭尝试PGS。

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