5月7日，Nature Genetics公布了两项由中国农业科学院棉花研究所的研究人员完成的最新研究成果，分别报道了针对陆地棉核心种质群体的遗传多样性和群体结构进行的系统分析，以及亚洲棉在中国的演化，遗传多样性和群体结构特征。

在第一项研究中，杜雄明研究组首次利用我国419份陆地棉核心种质发掘了约366万个SNP标记，对陆地棉核心种质群体的遗传多样性和群体结构进行了系统分析，本研究的主要亮点是完整地搜集了13个纤维相关性状在12个环境中的表现，利用全基因组关联分析（GWAS）发掘了一大批重要性状相关的位点和基因，并对部分关键候选基因进行了功能验证。

棉纤维产量和品质是棉花生产最重要的性状，但它们都是复杂的数量性状，受基因型和环境共同作用。采用高通量的全基因组关联分析技术，能高效地发掘这些重要性状关联标记和基因，为分子设计育种提供关键的种质资源和遗传标记信息。

最新研究前期通过表型和基因型变异特征，从我国现存7000余份陆地棉种质资源中筛选出419份最具代表性的材料构建陆地棉核心种质库，在新疆、黄河和长江流域三大棉区多环境布点调查生育期、纤维品质和产量相关的农艺性状，并系统地开展了这些性状的GWAS分析，鉴定到大量与纤维长度、纤维强度密切关联的主效QTL位点。

首先，研究人员发现了控制陆地棉纤维长度两个主效候选基因分别位于D11和A10染色体上，两个基因在长纤维材料中表达量高于短纤维材料，且均存在非同义突变。通过在拟南芥中分别过表达两个基因均能使拟南芥表皮毛显著伸长，暗示其对棉花纤维长度的潜在贡献。

其次，他们还发现控制纤维强度主效基因位于A07染色体，表达分析表明该基因在高强度纤维材料中的表达量低于低强度纤维品种。陆地棉的生育期与大部分纤维品质产量性状显著相关，这项研究鉴定到位于D03染色体上控制生育期的两个主效候选基因。功能验证发现这两个基因均能影响植物开花时间，表明其对棉花生育期具有重要的贡献。除此以外，研究还鉴定到大量与铃重、衣分和子指等产量性状关联的位点，这些位点在多环境中也能被稳定检测到。

这项研究通过整合多环境的农艺性状数据，构建了迄今为止规模最大，信息最完整的陆地棉基因型和表型变异数据库，通过关联分析发掘出了一系列可靠的关联位点和基因，其中大部分关键农艺性状的GWAS结果在多个环境中稳定性好，该研究为后期陆地棉分子育种提供了关键的标记选择依据，将全面加速陆地棉分子育种进程，具有非常重要理论和实践意义。

在第二项研究中，李付广团队与杜雄明团队合作，并联合武汉大学、中国农科院深圳农业基因组研究所、安阳工学院等单位的研究人员，结合群体遗传学，全基因组关联分析和分子生物学等技术，首次从基因组水平上明确了亚洲棉在中国的演化，遗传多样性和群体结构特征，获得了一批重要性状关联的标记和基因，并发现抗枯萎病、生育期等性状受到地理分化的选择。

亚洲棉（G. arboreum）原产于印度次大陆，经缅甸，越南传入我国华南地区, 约在12世纪末由华南地区传入长江、黄河流域种植, 进而遍及全国植棉地区。在人工选择和自然选择的长期作用下形成了遗传变异丰富的中国特有的生态地理种系-中棉。然而亚洲棉在华南、长江、黄河流域棉区是否形成了独特的地理生态类型,其产量、纤维品质、生育期、抗逆性等性状是否存在地理分化以及基因型的变异状态等都未曾报道。

亚洲棉群体结构和分化

研究人员收集分布在不同棉区的230份亚洲棉和13份草棉材料，借助由Pacbio+Hi-C组装的高质量亚洲棉参考基因组进行变异检测，发掘了约1800万个SNP标记，成功构建了棉花A基因组的高质量变异图谱。通过群体结构变异分析发现亚洲棉在中国的传播过程中逐渐形成了华南，黄河及长江流域三种生态型，同一生态型内部的材料在基因型上更为相似，说明亚洲棉在我国已形成独特的生态型特征。聚类及驯化相关性状分析均表明中国的亚洲棉可能最早来源于华南地区，从南往北逐渐扩散到长江和黄河流域。通过比较不同生态型群体之间的分化程度，共鉴定出163个遗传分化区间，全基因组关联分析发现与抗病性、产量和生育期等性状相关位点位于遗传分化区间中，成功揭示了人工选择及生态地理对基因组的影响。

研究人员通过关联分析从亚洲棉中成功地鉴定出了一批与抗病、油分等相关的候选基因，其中一个编码谷胱甘肽转移酶的基因是亚洲棉枯萎病抗性提高的关键基因，通过对抗病材料进行基因沉默，发现其变得更感病，同时该位点的单体型在群体中的分布存在明显地域特征，即感病位点在群体中的比例从南方到长江流域，再到黄河流域呈现降低趋势，说明亚洲棉群体中抗枯萎病性状是一个典型的受到地理选择的性状。

受地理选择的GaGSTF9基因是决定亚洲棉枯萎病抗性的关键基因

3-酮脂-ACP合成酶基因（GaKASIII）编码区上的点突变（T->C）所引起的编码氨基酸的非同义突变则可能是影响亚洲棉种子中棕榈酸（C16:0）和棕榈油酸（C16:1）含量的主要原因，携带“C”单体型材料的种子在30天后累积棕榈酸和棕榈油酸的速度显著高于携带“T”单体型的材料。

这项研究为深入解析亚洲棉在中国形成独特生态型的遗传适应机理，以及高效利用亚洲棉的优异性状奠定了基础。

原文标题：

Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield

Resequencing of 243 diploid cotton accessions based on an updated A genome identifies the genetic basis of key agronomic traits