生物通报道：美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是国际上著名的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学顶级杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺陷病毒之间的关系，标志性基因组研究成果等。Science杂志近期下载量最多的文章包括：

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

虽然科学家们早已发现脑部疾病通常是遗传性的，但要找到具体是哪些基因造成了这些疾病，并不容易。

在新发表的一项研究中，一个由数百名科学家组成的国际团队汇集了25种精神疾病和神经疾病的全基因组关联研究数据，发现有10种精神疾病具有相同的遗传变异风险因子。作者认为，确定这些相似的基因突变可以更好地理解导致精神障碍的原因，并帮助临床医生选择诊断和治疗患者的方式。

“在精神病遗传学领域，其中之前已经发现过共同的基础基因。但这项新研究仍然是一个非常重要的论文，因为它参考了大规模样品，我们需要这样大量的样本量，才能真正识别这些突变，”，”德州大学健康科学中心的精神病遗传学家Consuelo Walss-Bass说（未参加该项研究）。

这项新研究是精神病基因组学联盟（Psychiatrics Genomics Consortium，生物通译）项目的一部分，2009年该组成员在全基因组关联研究中发现精神分裂症和双相情感障碍具有相同遗传变异。2013年，他们又继续研究了重度抑郁症，自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍（ADHD），发现了这五种疾病的共有遗传基础。10种精神疾病的共同基因突变

Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery

一项最新研究表明，孕妇可以通过一项新的血液检测，以高达75％-80％的准确率检测出她们是否会早产。这一技术也可以用于预估胎儿的胎龄或孕妇的预产期，而且与超声波一样可靠且便宜。

每年全球都会有1500万个婴儿早产。直至现在，医师们都还没有一种可靠的方法来预测早产，同时他们也希望能准确了解所有类型的预产期，尤其是在资源匮乏的情况下。

文章作者，Lee Otterson教授表示，“这项工作是世界各地研究人员之间良好合作的结果。我们与斯坦福大学早熟研究中心的团队密切合作，其他研究人员还包括来自丹麦，宾州和阿拉巴马州的科学家们。”

这种检测通过评估无细胞RNA的母体血液水平来分析母体，胎盘和胎儿基因的活性，即使是微量的信息分子也携带着人体指导蛋白质生成的基因指令。研究小组利用妊娠期间收集的血液样本，确定了哪些基因可以提供关于胎龄和早熟风险的可靠信号。

“我们发现少数基因对于孕妇是否具有早产风险有很高的预测能力。多年来，我花了很多时间来了解早产，这是长期以来关于这个问题的第一个真正意义重大的科学进展”，文章作者Mads Melbye说。

Structural basis for the recognition of Sonic Hedgehog by human Patched1

Hedgehog (Hh)信号途径是一种共价结合胆固醇的分泌性蛋白，在动物发育中起重要作用。果蝇的该基因突变导致幼虫体表出现许多刺突，形似刺猬，因而命名为Hedgehog。

跨膜蛋白Patched（Ptch）在Hedgehog信号途径激活过程中扮演了重要角色，近日，清华大学生科院，清华大学-北京大学生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“Structural basis for the recognition of Sonic Hedgehog by human Patched1”的文章，报道了人体Ptch1受体，以及Ptch1受体与Sonic hedgehog (ShhN)N-末端结构域结合形成的复合物的cryo-EM结构，其分辨率分别为3.9Å和3.6Å。

Ghost cytometry

《Science》杂志介绍了一种全新的细胞分选平台，名为Ghost Cytometry（听上去有点恐怖）。这个系统融合了新颖的成像技术和大热的人工智能，能够快速分选任何细胞，包括那些大小和形状相似的细胞。

日本东京大学的科学家领导了这项研究。他们希望通过这种方法来鉴定和分选在患者血液中循环的癌细胞，从而加速药物开发，并提高细胞治疗的质量。

论文的通讯作者、东京大学的副教授Sadao Ota说：“Ghost Cytometry将对那些需要在实验室中分类细胞的研究人员大有帮助，并将让那些需要快速、准确地分离和诊断细胞样品的临床医生和患者受益。”

在论文中，研究人员证实Ghost Cytometry至少能够分选两种大小和形状相似的细胞，且错误鉴定的细胞非常少。这种设备能以每秒1万个细胞的速率鉴定细胞，并以每秒几千个细胞的速率分选细胞。现有的细胞分选设备无法区分外形相似的细胞，而专家利用显微镜来分选细胞的效率非常低。

大家也许纳闷，细胞分选仪为何起这个名字？这是因为这种技术只分析极少量的光波数据，而无需将任何光数据转换为图像；它是一种无图像成像技术。与之不同，目前鉴定细胞的各种方法依赖于细胞的显微镜图像，然后通过图像识别软件或人工观察来对细胞进行分类。这就让实时、高通量的细胞分选成为一个难以实现的目标。超快速分选细胞的“鬼影”系统

High-resolution comparative analysis of great ape genomes

在以往猿类的研究中，基因组组装往往存在上千个gap，并且在组装过程中使用了人类基因组作为参考，使得猿类的基因组在一开始就已经具备了“人源性”。不仅如此，这也使得在基因组层面，相当多的结构变异（Structural Variant，SV）及其他类型的变异被掩盖，并且也限制了人类与其他猿类的功能差异的比较与发现。

为了解决这些问题，Eichler带领了来自十多个机构的40多位研究人员组成的团队，运用长读长的SMRT测序技术，Bionano光学图谱技术对两个人，一个黑猩猩和一个猩猩基因组进行了深度超过65X的de novo测序。大约93%的黑猩猩和猩猩的碱基序列能够在没有人类参考基因组作为辅助，不引入人源性偏差的情况下，组装成为染色体水平的scaffold。其中存在于先前的黑猩猩的基因组中的7,797个gap，在这项研究中已有52%被填补完成；在猩猩常染色体基因组中的315,124个gap已成功填补了96.8%（305,069个）；这与以前的工作相比，基因组质量提高了32~533倍。然后，将基因组组装结果进行比较，进而梳理出了特异性差异。

Eichler在报告中指出，“我们的目标是得到多种与人类基因组一样高质量的猿基因组，只有这样才能使我们真正了解哪些基因差异使我们成为了独一无二的人类。”

(生物通)