今年年初，在摩根大通保健大会上，赛默飞世尔科技曾表示将推出升级版的文库制备技术——Ion AmpliSeq HD。如今，这款新一代的文库制备产品终于如约而至。

据介绍，Ion AmpliSeq HD系列产品适合液体活检和实体瘤分析。它让临床研究人员能灵活定制基因检测板，同时以超高的灵敏度发现游离DNA和实体瘤样本中的低频率变异。

目前，临床研究人员主要依靠固定内容的NGS基因检测板来开展那些需要高灵敏度的应用。不过，他们一直希望能够定制检测板，特别是在液体活检应用。这个需求促使赛默飞开发出Ion AmpliSeq HD。

这种全新的文库制备技术允许研究人员自行设计检测板来检测血液样本和FFPE组织中的单核苷酸变异（SNV）、小的插入缺失（indel）、基因融合以及拷贝数变异（CNV），且检测极限低至0.1%。

Ion AmpliSeq HD的高灵敏度是通过专有的分子标签来实现的，同时目标片段的双重标记提高了片段识别的准确性。与Ion GeneStudio S5测序仪配合使用，Ion AmpliSeq HD带来了一个灵活的靶向测序方案，适用于癌症研究、传染病研究、微生物研究以及基因表达分析。

与原先的Ion AmpliSeq技术类似，Ion AmpliSeq HD也采用了为期两天的工作流程，可在任何实验室中轻松实施。在前不久召开的欧洲人类遗传学大会（ESHG 2018）上，科学家还介绍了此技术在遗传病研究中的应用。

Amplexa Genetics的实验室主任Line H. G. Larsen表示：“在研究罕见遗传病的嵌合时，我们需要一种高度灵敏并且能够发现新变异的遗传分析技术。Ion AmpliSeq HD方案让我们检测到致病变异的传递。有了这种技术，我们期待发现更多新线索。”

Personal Genome Diagnostics (PGDx)公司的IVD开发主管John Thompson博士认为：“Ion AmpliSeq HD检测板让我们能够拷问高度异质的肿瘤样本，检测感兴趣的目标。我们能够检测到低至0.1%的变异，并且工作流程可根据我的需求来灵活调整。”

“我们以市场领先的AmpliSeq技术为基础，建立了现在的解决方案，将灵活性与超高灵敏度相结合，让文库制备更上一层楼。”赛默飞负责临床测序的副总裁Andy Felton如是说。（生物通 薄荷）