作为全球最大的基因组研究机构，华大基因（BGI）也迎来了自己的测序仪。上周末，在欧洲人类遗传学会议上，华大基因展出了首款DNA测序仪。这款名为Revolocity™的超级测序仪，是基于华大基因子公司Complete Genomics开发的技术。

Complete Genomics位于美国加利福尼亚州山景城，也是一家很特别的公司。早期，它只提供人类基因组测序服务，而不像其他公司那样售卖测序仪。2013年，Complete Genomics被华大基因收购。

正如预期，Revolocity是为超高通量应用而设计的，可平行测序多个人类外显子组或基因组。华大基因表示，此系统每年能完成10,000个全基因组测序，并计划通过未来的升级将产量提高两倍。这个应用将以50倍的平均覆盖度覆盖96%的人类基因组，带来小变异、拷贝数变异和结构变异的高质量数据。

Revolocity是一台完全集成式的超级测序仪，可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取，并将样本进行文库制备、测序和数据分析。据介绍，这种无缝整合的流程能够削减人员成本，降低周转时间，并减少错误的来源，让研究人员不需要从多个供应商处采购、整合和验证系统组件。

以人类全基因组测序为重点，无疑让Revolocity与Illumina的HiSeq系列正面交锋，包括HiSeq X、HiSeq 4000和HiSeq 3000系统。这些测序仪采用Illumina最新的图案化流动槽技术，使得通量大幅提高。以HiSeq X Ten仪器为例，每年可完成18,000个人类全基因组测序，售价约为1000万美元。

目前市场上还没有仪器能与HiSeq X Ten抗衡，除了Revolocity。据悉，Revolocity的售价为1200万美元，且目前已经有了两个客户。他们分别是：澳大利亚的Mater健康服务公司和荷兰奈梅亨大学医学中心。

HiSeq系列和Revolocity使用的是完全不同的测序技术。大家都知道，HiSeq系列采用了Illumina边合成边测序（SBS）技术。Complete Genomics的技术则比较独特，是基于DNA纳米球，其中短的DNA序列被环化并隔离到一个流动槽中，之后接受拷问。

这两种仪器都是高度专业化的：HiSeq X只支持人类全基因组测序，而Revolocity支持人类基因组和外显子组。同时，它们也都提供短的读长。将测序结果与参考序列比较时，人们足以发现单核苷酸变异和短的插入缺失，但可能发现不了大的结构变异。

尽管存在这些挑战，但大规模测序仍在如火如荼地进行中，动辄就是千人、万人的测序项目，而越来越多的基因组中心也在争相承担这些项目。对于华大基因而言，他们可能还需要一点时间来说服客户采用这个不太熟悉的平台。不过，Revolocity的出现也意味着Illumina有了强劲的对手。（生物通 余亮）

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