• QIAGEN和Illumina NGS产品的使用体会[心得点评]

据GenomeWeb报道，美国分子病理学会（AMP）在其年会之前，举办了一个“公司研讨会日”的活动，让临床研究人员能够就一些最近推出或开发中的分子诊断产品分享用户体会和早期数据。 [2014/11/17]

• 癌症研究概览1：简介

近年来，新一代测序技术已日渐成为癌症研究中的宝贵工具。它能够以单碱基分辨率分析基因组畸变，也能在相同的设备上测定表达水平、剪接变异体、非编码RNA、DNA甲基化以及蛋白与核酸的相互作用。所有这些信息综合起来，第一次为我们呈现了肿瘤分子生物学的全景视图。本专题精选了近期发表的一些论文，它们代表了Illumina技术在癌症研究各个领域中的成功应用。 [2014/11/17]

• 新一代测序开辟法医鉴定的新时代[创新技巧]

小说家笔下的福尔摩斯足智多谋，仅凭蛛丝马迹就能破案。然而，面对如今的高科技犯罪，即使是福尔摩斯也未必能解开疑团。这时，我们需要创新的技术和工具。新一代测序（NGS）就是其中的一种。《哥伦布电讯报》近日报道了新一代测序在刑侦中的应用。 [2014/11/6]

• 供体源性感染黄金审判：PacBio助力感染菌株基因组重测序

2014年10月8号，Genomeweb对Arew Kasarskis博士就测序平台在检测供体源性感染的作用进行了探讨。根据最新的两起病例报道，全基因组测序（WGS）在这方面起到了非常重要的作用，让医生明白从已感染的供体移植器官是一件多么危险的事情。 [2014/11/6]

• PacBio第三代测序开启Medical Grade Human Genome时代

由Macrogen和首尔国立大学发起的高品质亚洲人类参考基因项目有望作为该机构众多测序项目之中的核心，最终预计将产生1万多个亚洲人基因组序列。该计划准备采用美国Pacific Biosciences公司的PacBio RSII单分子实时（Single-Molecule Real-Time, SMRT）测序系统产生的序列来进行从头基因组组装（de novo genome assembly）。 [2014/11/6]

• 突破性进展：如何追踪抗生素耐药细菌抗性基因的来源？

从任何细菌中获得抗抑菌剂基因都可以很容易地做到，但是如何将这些质粒中的序列完整地组装起来是最大的困难，而组装完整的质粒序列对于我们在临床上理解这些基因是如何传播的非常关键。作为比较， PacBio长读长测序可以使我们获得完整的细菌质粒图谱，包括数量、位置及抗抑菌剂基因的移动因子等具体信息。 [2014/11/5]

• Oxford Nanopore发布新产品PromethION

Oxford Nanopore似乎与ASHG（美国人类遗传学协会的年会）有着不解之缘。在ASHG 2012上，Oxford Nanopore展示了MinION的真机。在ASHG 2013上，它又宣布启动MinION的早期试用计划。而在今年的ASHG上，Oxford Nanopore揭开了其新产品PromethION的神秘面纱，并宣布了测序仪的一些更新。 [2014/10/28]

• 金秋十月，重磅来袭，PacBio第三代测序仪读长再度升级

目前市面上唯一的第三代测序设备供应商Pacific Biosciences于2014年10月下旬再度升级了测序聚合酶和化学染料（P6-C4），PacBio的新试剂旨在进一步增加其原本就傲视群雄的序列读取长度，这无疑是测序届爆发的又一磅重弹，长读长对于测序后序列拼装的巨大意义大家都十分清楚了。下面让我们来看看新试剂的表现如何。 [2014/10/21]

• PacBio RS II测序仪革新HLA检测分型技术[创新技巧]

PacBio RS II测序系统一经推出，其长度长、单分子碱基分辨率及无GC偏好性的特征即受到广大研究者的推崇，尤其是在HLA检测分型领域，国际上权威HLA检测分型机构相继引进PacBio RS II测序技术进行相关服务或试剂盒的研发，推起了PacBio在HLA研究应用领域的高潮。 [2014/10/17]

• 靶向捕获让ctDNA无处遁形 [创新技巧]

近期在Nature Medicine上发表的一篇文章中，研究人员介绍了一种全新的ctDNA检测技术：癌症个体化深度测序分析方法（CAPP-Seq）。该方法利用定制化的NimbleGen SeqCap EZ Choice Library作为”筛选器”（selector）对样本进行靶向捕获后再进行深度测序，其对非小细胞肺癌（NSCLC）的ctDNA检测结果灵敏度高，特异性强且经济可行。 [2014/10/13]

• 研究无参基因组物种的利器——SSR分子标记

分子标记（Molecular Markers）目前广泛应用于遗传育种、基因组作图、基因定位、物种亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。然而，传统的分子标记法成本高、耗时长、效率低，在高通量测序的时代，这些缺点尤其突出。为此，上海派森诺生物科技有限公司基于Roche 454 FLX+ 平台，推出了新型的SSR分子标记法。 [2014/10/10]

• 别让你的reads再做布朗运动了[创新技巧]

对于SEQC项目暴露出的RNA-Seq的局限我们并非束手无策，利用靶向RNA-seq能完美的解决以上困扰。对感兴趣的目的基因相关RNA进行靶向捕获后再测序，能够极大的增加测序覆盖度，由此大大提高基因检测的灵敏度、定量能力以及对于微量表达的转录本的拼接能力。 [2014/9/23]

• 基因组学大牛谈长读取测序[心得点评]

Mendelspod网站近日发布了一个“Long Read测序的崛起（The Rise of Long Read Sequencing）”的系列访谈。主持人Theral Timpson就long-read测序采访了基因组学领域的一些大牛。第一位受访者是斯坦福大学的Mike Snyder。 [2014/9/16]

• Life Tech推出新的转录组分析方案[新品推荐]

Ion AmpliSeq转录组方案（Ion AmpliSeq Transcriptome Solution）能够从仅仅10 ng RNA中产生基因表达谱，并与FFPE样本兼容。这对于肿瘤和转化研究人员而言十分关键。目前的基因表达分析方法需要较多的起始材料，如芯片需要50 ng RNA，而转录组测序需要100 ng，也不一定能与FFPE样本兼容。 [2014/9/12]

• Oxford Nanopore论文发表引发舌战[心得点评]

与前两年新一代测序仪的疯狂升级相比，这个夏天显得格外平静，唯一的大事件就是Oxford Nanopore的MinION试用计划。4月份，MinION陆续到达申请者的手中。之后，整个夏天便弥漫着测序结果的传闻，到了9月，我们终于听到了一些真实的声音。 [2014/9/10]

• 纳米孔测序仪用户首谈使用体会[心得点评]

最近有一位用户介绍了MinION的测序数据。这还是第一次，之前在AGBT 2014上，Oxford Nanopore公布了MinION的测序数据，但并非用户生成的。在刚刚结束的英国基因组科学大会（UKGS2014）上，伯明翰大学的Nick Loman作为早期试用者之一，介绍了使用MinION的体会。 [2014/9/5]

• 测序超级细菌 希望与困难同在

全基因组测序有望阻止，至少是扼制，传染病在医院的爆发，但它目前仍不是标准程序。Lauren Ware在BioTechniques上深入探讨了测序疾病爆发的好处和障碍。 [2014/8/28]

• 走向云端的高通量测序——数据分析与瓶颈

尽管你可能对它还不熟悉，但云计算可以很好的为中小型实验室服务，为他们解决高通量测序的数据分析难题。为此，Nathan Blow博士在Biotechniques上撰文对这一技术进行了详细的介绍。 [2014/8/11]

• 走向云端的高通量测序

尽管你可能对它还不熟悉，但云计算可以很好的为中小型实验室服务，为他们解决高通量测序的数据分析难题。为此，Nathan Blow博士在Biotechniques上撰文对这一技术进行了详细的介绍。 [2014/8/8]

• MiSeqDx系统获科学家精选大奖

SelectScience近日宣布，2013年度科学家精选之最佳临床实验室新产品大奖（Scientists’ Choice Award for Best New Clinical Laboratory Product）的得主是Illumina的MiSeqDx系统。这一奖项在最近召开的AACC大会上颁给了Illumina的市场情报主管Tony Salerno。 [2014/8/7]