• 来一次说做就做的测序

虽然高通量新一代测序总体成本大幅下降，但想在二代测序平台上做出好的研究成果也并不便宜，尤其是在样本量大的时候。另外，如何解读海量测序数据的生物学意义也是一个很大的问题。可以说，基因组测序还远远没到想做就做的地步。 [2015/2/12]

• Illumina推出四款新的测序系统[新品推荐]

一年一度的摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）于1月12日在旧金山开幕。Illumina的CEO Jay Flatley昨日登上演讲台，宣布推出四款新的测序系统。这四款新平台分别是HiSeq X Five系统，HiSeq 3000和HiSeq 4000系统，以及NextSeq 550系统。 [2015/1/14]

• 赛默飞推出三项针对遗传研究的创新技术

近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞（以下简称：赛默飞）推出了三项针对遗传研究的创新技术：用于加强Ion PGM系统中单核苷酸多态性 (SNP) 和插入缺失 (Indel) 检测性能的新型酶，用于基因遗传性耳聋研究的引物组，以及对靶向捕获引物设计热门网站AmpliSeq Designer的升级。 [2015/1/14]

• 癌症研究概览13：技术因素

幸运的是，Illumina的测序技术可无前提假设、高分辨率地分析基因组。良好的实验设计可进一步优化技术能力并产生更多可解释的可靠数据。这一部分将着重强调生物学研究的独特之处以及研究人员在设计实验时需要注意的事项。 [2014/12/31]

• 癌症研究概览12：表观遗传学

表观遗传学指基因表达的可遗传改变，而这一变化又并未伴随DNA序列的改变。遗传上相同的同卵双胞胎所表现出的微妙差异大多是由表观遗传差异造成的，越来越多的证据也表明异常的表观遗传学变化促成了疾病（如癌症）的发生。表观遗传变化是通过多个过程介导控制的，主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和核小体重塑。 [2014/12/30]

• 癌症研究概览11：microRNA（miRNA）

容易测定、相对稳定、对mRNA具有调控作用，这些特点让miRNA有潜力成为许多疾病包括癌症的标志物，但任何新发现的候选miRNA想要成为合格的生物标志物，还有很长的路要走。迄今为止的研究仍处于生物标志物发现的极早期阶段，下面的文章介绍了这一快速发展领域的技术和进展。 [2014/12/29]

• 如何通过RNA-Seq了解转录本的结构[创新技巧]

测序转录组的方法可不止一种。一些研究人员的目标是计数转录本，评估表达水平，则测序可代替DNA芯片。而另一些研究人员感兴趣的是转录本的结构。大家都知道，真核生物的基因常常经过选择性剪接。是否包含特定的外显子，这有着深远的生物学影响。 [2014/12/26]

• 癌症研究概览10：基因组改变和拷贝数变异（CNV）

新一代测序技术为以单碱基分辨率快速确定大量样本中的畸变提供了一套工具。大的样品组让我们能确定基因组改变的频率，并深入了解驱动疾病发展的关键基因和过程。使用这些技术的早期文章让我们初步感受到未来可预见的海量信息。最让人吃惊的现象是每个癌症是那么独特。 [2014/12/26]

• 癌症研究概览9：染色体碎裂

染色体破裂是一个一次性的细胞危机，成百上千个基因组重排在单次事件中发生。这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，其范围限制在0-2个拷贝。这种单一灾难性事件的模式不同于癌症发展逐步积累突变的典型模式。在突变积累的癌症发展模式中，拷贝数无上限，因此通常可看到很大范围的差异。 [2014/12/25]

• 癌症研究概览8：基因融合

基因融合在基因组中非常普遍，也是一些类型癌症的标志。它是由两个不相关的基因融合形成的一种基因产物，具有全新的功能或与两个融合前基因不同的功能。一个强启动子与一个下游功能基因（原癌基因）的融合在某些癌症中是普遍的。目前有几种测序的方法用于研究融合基因，如肿瘤的全基因组测序和mRNA-Seq。 [2014/12/24]

• 癌症研究概览7：癌症生物学

大规模并行测序的出现为我们带来了一个前所未有的工具，让我们有望解开癌症的病因和机制。对整个基因组测序是发现癌症中所有变异的终极方法。假如覆盖度足够深，研究人员可以确定没有突变会被漏掉，而且宝贵的样品也无需在未来重新测序。全基因组测序的数据还能与ChIP-Seq测序数据相整合，大大扩展分析范围。 [2014/12/19]

• 癌症研究概览6：预后和对治疗的反应

理想的癌症治疗是只靶定肿瘤的特殊分子机制且患者耐受性良好的方案。相同的临床表现可能代表了一些不同的分子机制，且患者对癌症疗法的耐受性相差很大。随着癌症的发展，它积累了大量的体细胞突变和基因组重排，导致耐药性或转移的风险提高，这将大大影响患者的预后。 [2014/12/18]

• DNA SMART技术让ChIP Seq研究更轻松

大部分ChIP测序文库的制备需要测序接头连接，但是这些制备方法的起始材料仅限于双链DNA。DNA SMART ChIP-Seq Kit提供了一种强大、可靠的DNA ChIP-seq方法，尤其适用于低起始量材料（100 pg–10 ng），整个文库制备过程只需4小时，不仅适用于dsDNA也适用于ssDNA，是DNA CHIP-Seq的理想选择。 [2014/12/9]

• 癌症研究概览5：靶向重测序

靶向重测序依据先前已得到的知识聚焦有限的一组基因－癌症相关基因，因此结果相对而言容易解释且更具操作性。包含适当基因的分析试剂盒可用于不同类型癌症，并简化了实验室操作和数据解释。未来更大规模的研究可以展示这一方法具有根据疾病发展、遗传图谱分析、环境影响或其他因素来对患者进行划分的潜质。迄今为止的研究表明，这种方法极有潜力成为一种诊断工具。 [2014/12/8]

• NextSeq 500 测序系统：高通量的规模，桌面式的简约

NextSeq 500 系统可将高通量测序应用变为全世界实验室的日常工具。结合最先进的SBS 测序试剂，灵活的NextSeq 500 系统便捷的触摸屏操作和流畅的样本到结果实验流程，可帮助研究者在不到一天的时间内完成最热门的高通量测序应用。 [2014/12/5]

• 癌症研究概览4：全基因组测序

肿瘤细胞和正常细胞配对进行全基因组测序可以完整得到关于肿瘤中存在的所有独特突变的信息。目前，全基因组测序正变得越来越便宜和快捷，它已成为无预定假设的研究发现的极佳选择。 [2014/12/5]

• Fluidigm推出高通量的单细胞mRNA测序流程

Fluidigm公司近日在美国神经科学学会的会议上宣布推出一个新流程，能实现高通量的单细胞mRNA测序。这个流程综合了集成流体通路（IFC）设计的显著进步，可大规模提高通量和易用性，同时降低单细胞制备的成本。据介绍，商业化的产品有望在2015年上半年推出。 [2014/11/25]

• 新一代测序，今年又有啥变化[新品推荐]

花开花落，又是一年，是时候盘点一下新一代测序领域的新变化了。自今年2月份以来，测序仪并没有太大的变化，但也不是说一切都是老样子。新的样品制备仪器正揭开面纱，而测序读长更是逆了天。 [2014/11/24]

• 癌症研究概览3：测序方法比较

从长远来看，随着我们对基因组的了解日益加深，且处理和解释海量数据能力的改善，全基因组测序无疑是最好的方法。在不远的将来，靶向基因测序可帮助患者在市场上选择适合的成品药物，让他们立即受益。 [2014/11/19]

• 癌症研究概览2：风险预测

关于癌症生物标志物的发现已发表了很多文章。随着新一代测序的出现，新发现的生物标志物数量会呈现爆炸式增长。国际相关联盟正在收集更为全面的标志物与癌症突变列表，如癌症基因组图谱（TCGA）、国际癌症基因组联盟（ICGC） 和癌症体细胞突变目录（COSMIC）。 [2014/11/18]