• 靶向富集：让测序经费花在刀刃上[心得点评]

以外显子组为例，它仅占基因组的1%到2%，但却含有85%的已知致病突变。这么看来，与全基因组测序（WGS）相比，外显子组测序相当于减少了98%的测序工作。不用说，靶向测序集合（panel）更是大大减轻你的负担。在此，我们看看研究人员是如何开展靶向富集的，以及他们研究时的考虑因素。 [2017/5/22]

• 癌症与免疫系统初探2：T细胞库和抗体库

人体免疫系统提供一种保护作用，来对抗各种各样的病原体以及肿瘤。这种保护是通过B 细胞和T 细胞表面与致病性或病原体来源的抗原结合的巨大的受体库来介导的。T 细胞通过表达异二聚体（αβ 或γδ）细胞表面受体（T 细胞受体，或TCR）来介导细胞免疫，这需要异源细胞呈递与MHC结合的肽段抗原。 [2017/5/18]

• PacBio将推出新的应用程序，协助稀有变异等分析

随着新一代测序的日渐普及，大家手头的数据越来越多，不过，数据分析也成了更大的难题。为了帮助大家应对挑战，Pacific Biosciences公司将推出三款新的应用程序，可用于稀有变异、结构变异和微生物WGS的分析。 [2017/5/10]

• Illumina 靶向测序定制Panel 服务全线开放

Illumina 针对广大客户的需求，在固定内容的试剂盒或靶向集合之外，另推出Panel 定制服务。仅需提供目标区域，即可经由自助在线定制工具或Illumina专业设计服务，获得个性化的定制Panel。 [2017/4/28]

• 从ccfDNA中挖掘深度信息，你需要这个一体化方案[新品推荐]

由于ccfDNA通常以低浓度存在，带稀有突变或被片段化，故整个流程必须灵敏可靠。QIAGEN为研究人员从ccfDNA中挖掘深度信息提供了必需的一切：一个完整且简化的流程，覆盖采集、稳定、分离、分析和数据解释。快看QIAGEN的解决方案！ [2017/4/24]

• 多项独立研究证实了QIAGEN测序平台的性能

QIAGEN的新一代测序系统GeneReader NGS System与其他测序仪不同，致力于提供从样品制备到数据解读的完整流程，为各类实验室带来有意义的NGS数据解读结果。最近，QIAGEN宣布有5项新的独立研究发表，证实了GeneReader系统的分析性能和简便易用。 [2017/4/21]

• 癌症研究经验谈3：三位大师畅谈高通量测序对临床研究的影响

测序技术已大大超出了Carlos Bustamante、Stephen Kingsmore和John Mattick三位博士的预期。如果你在他们的职业生涯的早期询问他们，是否有一天我们能在一天内测序人类全基因组，他们的反应将分别是：“疯言疯语！”，“绝对不可能。”以及“做梦也不敢想。” [2017/4/17]

• 在miRNA测序中，别让接头二聚体和污染性RNA偷走了您的序列……[新品推荐]

尽管NGS是发现新miRNA的默认工具，但市面上的文库制备试剂盒很繁琐，会引入偏向。因此，qPCR一直是定量miRNA表达的首选技术。如今，QIAseq miRNA Library Kit重新定义了小RNA测序产品，包含了其他测序试剂盒没有的一些独特功能。 [2017/4/11]

• Science最新报道：单细胞测序助跑癌症精准分型

麻省综合医院（MGH）、MIT布罗德研究所、哈佛大学近日在Science杂志上发表了一篇文章（3月31日），使用单细胞RNA测序技术，并结合癌症基因组图谱分析了星形细胞瘤和少突神经胶质瘤两种脑神经胶质瘤的细胞组成。通过细致全面的基因表达分析，结果显示两种肿瘤可能源自同一种神经前体细胞可以通过基因突变类型和微环境组成对该两种肿瘤进行区分。 [2017/4/1]

• 新型经济快捷的基因组测序技术

美国贝勒医学院、德克萨斯儿童医院、麻省理工大学、以及哈佛大学共同组成的研究小组，开发出一种新的基因组测序方法，可以完全从0开始创建人类参考基因组，费用低于1万美元。 [2017/3/25]

• Oxford Nanopore推出新款纳米孔测序仪，并公开售价[新品推荐]

英国生物技术公司Oxford Nanopore本周宣布，它的纳米孔测序产品家族添加了一个新成员：GridION X5。这个新的系统内最多能够带动五个MinION流动槽，并在单台设备中完成数据处理。 [2017/3/17]

• 癌症研究经验谈2：靶向重测序实现了体细胞嵌合的高通量检测

Saumya Jamuar博士是新加坡KK妇女儿童医院的临床遗传学家，也是Global Gene公司的联合创始人，这是一家创新的基因组学研究开发公司。他开创了第一种高通量的系统方法来鉴定与大脑皮质畸形相关的体细胞突变。他利用NGS开展此项研究，使用的是Illumina的MiSeq系统和TruSeq® Custom Amplicon assay。 [2017/3/16]

• 癌症研究经验谈1：新一代测序是生物标志物发现的无价之宝

现在，我们来聚焦一些顶尖的科学机构，看看他们如何利用新工具来改善癌症的诊断和治疗。Georges-François Leclerc中心的实验室研究人员利用MiSeq®和NextSeq® 500系列来开展RNA-Seq、ChIP-Seq和外显子组测序，以搜索与癌症相关的基因表达谱。 [2017/3/2]

• 癌症研究必读5：如何研究癌症中的基因调控

新一代测序和芯片技术可监控转录组和表观基因组中的变化。那些在癌症相关的基因调控中起作用的蛋白-DNA相互作用也能在全基因组水平分析。研究人员在检测这些调控机制时，有测序和芯片两种选择。 [2017/2/16]

• Bionano推出新款的基因组绘制系统，实现高通量的结构变异分析

Bionano Genomics公司近日宣布，在全球推出最新款的基因组图谱绘制系统Saphyr™。Bionano是一家专注于基因组结构分析的公司，曾经推出高通量且低成本的Irys基因组绘制系统。 [2017/2/15]

• 癌症研究必读4：如何检测癌症中的结构变异

许多类型的癌症都携带大的结构畸变，如拷贝数变异和倒位，这为了解癌症病因提供了见解。利用各种技术来精确且高效地鉴定这些畸变是十分必要的。Illumina为鉴定染色体的大变化提供了基于芯片和测序的方法。 [2017/2/13]

• 癌症研究必读3：如何评估癌症中的生殖系突变

基因组技术可用于检测与癌症相关的生殖系突变。基于芯片的研究可鉴定弱易感变异，因为它们的实验设计与全基因组关联研究（GWAS）相似，为大量样品的基因分型提供了一种经济的方法。不过，靶向测序研究让研究人员能够关注那些已知或怀疑在癌症易感性中起作用的基因。 [2017/2/10]

• 癌症研究必读2：如何检测癌症相关的体细胞突变

在检测体细胞变异时，研究人员既可以选择一个全面的全基因组方法，也可以选择一个重点的靶向方法，这取决于实验目标、所需通量和现有经费。全基因组测序为发现整个基因组中的体细胞改变提供了一种无假设的方法，而靶向测序让研究人员能够根据先验条件将研究重点放在感兴趣的特定区域。 [2017/2/9]

• 癌症研究必读1：适用于癌症研究的基因组技术

为了让大家更好地了解癌症研究的新工具，生物通联合Illumina推出了癌症研究的技术专题。这个专题将全面覆盖适用于癌症研究的各种基因组技术，帮助大家选择适当的工具。同时，我们还聚焦一些顶尖的科学机构，看看他们如何利用新工具来改善癌症的诊断和治疗。此外，我们还会介绍癌症免疫治疗的最新进展，敬请期待。 [2017/2/7]

• NovaSeq测序仪上市，Illumina测序史上最重要的里程碑[新品推荐]

在一年一度的摩根大通保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的总裁兼CEO Francis deSouza揭开了新款测序仪NovaSeq的神秘面纱。这是一种可扩展的全新测序架构，由两台仪器组成：NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。 [2017/1/10]